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关于唐氏儿 孕妈妈必须要知道的事
2015-06-27 15:49:20   来源:    点击:

大多数妈妈都知道,怀孕期间医生一般都要求准妈妈们要进行一项检查,那就是唐氏筛查。但是大部分妈妈对于“唐氏”这种疾病,就不是很多人了解了。唐氏,全称为唐氏综合症,是染色体异常疾病的一种。而患有唐氏的宝宝,就被称为唐氏儿。

什么是唐氏儿?

唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子的时期或者在精卵结合时期(受精后24小时内),细胞内多了一条21号染色体所致。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。

而唐氏综合征患儿,也就是我们今天讨论的唐氏儿,是由于患儿携带有染色体数量异常而造成的,具有一系列身体发育异常的不幸人群。唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。唐氏儿出生发病率为1/700到1/900,也就是说在我国,大概每20分钟就有一个唐氏儿出生。各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。患者的症状无分国界和种族,他们的面部特征都非常类似,都具有特殊的,容易分辨的呆傻面容。此外的特征为严重的智力低下,智商多只有20-60,为同龄正常人的1/4-1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。大多数唐氏儿都患有新生儿窒息,一部分甚至在出生后就会夭折。唐氏儿为家庭和社会带来沉着的经济与心理负担,此外该病目前无有效的治疗方法。

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